56岁的王叔叔，原先一直行事谨慎，性格随和。可是近五年来，家人们却发现他的性格大变：

·无缘无故地发脾气，心情起伏很大；

·很少洗澡，房间脏乱差；

·长时间心情不好，对家里的事情不管不顾；

·会突然开始自说自话，说话内容重复无意义。

家人带他去社区看精神科，被诊断为双相情感障碍合并强迫症。治疗一段时间后症状并未缓解，反而逐渐加重。家人感觉不对劲，将王叔叔带至我院就诊，在经过神经心理评估和头颅核磁共振后，头颅核磁共振结果显示双侧额颞叶萎缩。

原来，王叔叔得了一种与原发性精神障碍症状非常相似的疾病——行为变异型额颞叶痴呆。

1 什么是额颞叶痴呆？

额颞叶痴呆（FTD）是指一组由遗传性或原发性（不明原因的）疾病引起的痴呆症，这些疾病会导致大脑的额叶和/或颞叶退化萎缩。

额颞叶痴呆是常见的早发型痴呆，它严重损害中年及老年群体的认知功能和社会生活能力，其发病年龄较早，通常在45-65岁之间。根据额叶或颞叶受损部位的不同，FTD会出现不同类型的症状，如人格和行为改变、言语障碍。

当表现为行为和人格改变时，则称为行为变异型额颞叶痴呆（bvFTD）。这些额颞叶痴呆症患者会变得不受约束，出现越来越不恰当的行为。他们可能言语粗鲁、行为冲动，出现强迫性行为，如反复做同一动作，每天步行去同一地点，并且这类患者很可能会忽视个人卫生。相关内容可参考：性格大变，他为何成了另一个人？如何早期识别行为变异型额颞叶痴呆？

2 什么是原发性精神障碍？

原发性精神障碍（PPD）是指由于神经系统功能异常或病理性变化而导致的精神障碍，这些障碍不是由其他身体疾病或药物使用引起的。原发性精神障碍包括多种类型，如我们熟知的抑郁症、焦虑症、精神分裂症、躁郁症等。

3 为什么二者难以鉴别？

临床症状方面：bvFTD的临床症状包括共情和情绪反应障碍、冷漠和强迫行为等，这些症状与重度抑郁症、双相情感障碍、精神分裂症等疾病的症状有重叠。而PPD的核心症状之一为社会认知受损，这又是痴呆的典型表现。

影像检查方面：虽然额颞叶痴呆表现为额颞叶萎缩，但在疾病早期，CT或MRI可能无法及时检测出特征性改变。

因此，在临床工作中，额颞叶痴呆的误诊率高达25%-50%，有许多行为变异型额颞叶痴呆的患者都有过被诊断为原发性精神障碍的经历。FTD进展迅速，预后较差，若诊断不准确会使得预防和治疗无法及时开展，导致病情恶化，造成严重后果。因此，将bvFTD和PPD进行鉴别非常重要。

4 基于神经细丝轻链的鉴别诊断方法

神经细丝轻链（NfL）是一种神经元内细胞骨架蛋白，大脑的损伤后，NfL从细胞中释放出来，导致脑脊液及血液中其含量升高。bvFTD的大脑损伤重，而PPD大脑损伤轻微，因此可以通过NfL水平的差异来鉴别bvFTD和PPD。

通过抽外周血，测量血清神经细丝轻链（sNfL）含量就可以简单快速地鉴别FTD和PPD。无需腰椎穿刺，侵入性小，操作方便。

FTD进展迅速，预后较差。因此，建议45岁以上初次出现精神行为异常的患者到具有诊断能力的医院鉴别器质性疾病，明确诊断、尽早治疗。

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